Per kelis pastaruosius metus naujos genetinių DNR tyrimų technologijos neatpažįstamai pakeitė medicinos ir klinikinės genetikos sritis. Dabar kaip niekada anksčiau įmanoma tiksliai ir mažesnėmis sąnaudomis tirti ne tik pavienius genus, tačiau ir jų grupes (nuo keliasdešimties iki kelių tūkstančių genų), egzomą (visus koduojančius genus) ir net visą genomą. Svarbiausios sritys, kuriose pastaraisiais metais įvyko reikšmingiausių pokyčių yra onkogenetika (vėžio genetika) ir prenatalinė medicina.
 
Prieš kiek daugiau nei 20 metų, atradus paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio genus – BRCA1 ir BRCA2 – pasaulyje atlikta keli milijonai tokių onkogenetinių tyrimų, kurie leidžia įvertinti riziką sirgti šiomis ligomis ir taip įgalina jas anksti diagnozuoti atliekant kryptingas patikras arba jų visai išvengti, atliekant specifines operacijas. Pradžioje atliekami tik griežtai atrinktais atvejais - jau sergantiems vėžiu pacientams jauname amžiuje ir turintiems daug sergančių giminaičių, šiuo metu onkogenetiniai tyrimai rekomenduojami net šeimoje nebuvus vėžinių susirgimų, t.y. visiems pilnamečiams asmenims. Taip yra todėl, kad yra paprasčiau ir gerokai pigiau išvengti šių ligų (t.y. taikyti kryptingą prevenciją ir profilaktiką), negu jas diagnozuoti ir gydyti pažengusiose stadijose. Taip pat, paveldimos vėžio formos dažnai gali būti gydomos kitaip, nes yra nauji efektyvūs vaistai.
 
Kita vertus, daugiau nei pusė asmenų su aukšta paveldima vėžio rizika, šeimoje neturi (ar tiesiog nežino, kad turi) sergančių giminaičių. Kai kurios šalys taiko, ar svarsto taikyti vadinamą populiacinį skryningą – kiekvienai 20-25m. moteriai atlikti onkogenetinį tyrimą.
 

Visuomenė daugiausiai apie BRCA genų mutacijas sužinojo, kai 2013 m. aktorė Angelina Jolie viešai pareiškė, kad turi BRCA1 geno mutaciją ir ligų rizikai sumažinti atliko pradžioje profilaktinę krūtų operaciją, o vėliau ir kiaušidžių. Tačiau tirti vien tik BRCA1 ir BRCA2 genus nepakanka – šiuo metu yra žinoma dešimtys naujų genų (ATM, PALB2, CHEK2, RAD51C, RAD51D, STK11, PTEN, TP53 ir kt.), kurių mutacijos lemia padidintą krūties ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl tik BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimas yra neišsamus. Šiuos papildomų genų tyrimus rekomenduoja Nacionalinis Išsamus Vėžio Tinklas (NCCN) - įrodymais pagrįstų medicinos metodų taikymo organizacija JAV. Dar daugiau, dažnai vieno geno mutacijos gali padidinti ir kitų ligų riziką (pvz, žarnyno, gimdos, kasos), todėl praktikoje dažnai yra tikslinga vienu metu įvertini kelių dažniausių onkologinių ligų riziką (pvz., krūties, kiaušidžių, gimdos, kasos, skrandžio, žarnyno, odos ir prostatos (vyrams)). Kombinuojant šiuolaikines naujos kartos sekoskaitos (angl. „next-generation sequencing“, NGS) ir DNR mikrogardelių technologijas yra įmanoma išsami bent 30-ies genų analizė, įvertinanti genetinę riziką sirgti 8-ioms pagrindinėms vėžio formoms. Dauguma žinomų JAV kompiuterinių kompanijų Silicio slėnyje aktyviai remia naujas genomines kompanijas, kurios atlieka naujus genetinius tyrimus anksčiau neįmanomomis sąlygomis. Šiuo metu Lietuvoje Valstybinio Mokslinių Tyrimų Instituto Inovatyvios Medicinos Centro mokslininkai vykdo Lietuvos Mokslo Tarybos remiamą mokslinį projektą, kurio metu naudojantis naujos kartos sekoskaitos technologijomis yra tiriama krūties ir kiaušidžių vėžio genetinė predispozicija.
 
Kita smarkiai pasikeitusi sritis – prenatalinė medicina, kadangi šiuo metu galima gerokai tiksliau įvertinti sunkių chromosominių ligų (trisomijų), tokių kaip Dauno, Edvardso ir Patau sindromų riziką vaisiui, atliekant besilaukiančios motinos kraujo genetinį tyrimą. Motinos kraujyje cirkuliuojanti vaisiaus genetinė medžiaga (DNR) yra kryptingai tiriama naudojant pažangias NGS arba mikrogardelių techologijas ir tokie neinvazyvūs prenataliniai genetiniai tyrimai (NIPT) Amerikos akušerių draugijos rekomenduojami visoms besilaukiančioms moterims (t.y. nepriklausomai nuo amžiaus). Netolimoje ateityje ir kitų genetinių ligų diagnostika galės būti atliekama tiriant vaisiaus DNR motinos kraujyje. Taip pat paraleliai sparčiai yra plėtojama vadinamos skystosios biopsijos (angl. liquid biopsy) technologija, kuomet tiesiogiai tiriant paciento kraujyje cirkuliuojančią naviko DNR, galima aptikti vėžines ligas gerokai tiksliau ir anksčiau, geriau sekti ligos eigą.
 
Dar kita labai sparčiai besivystanti sritis yra genų redagavimo CRISPR/Cas9 technologija, kuri gali būti efektyviai taikoma ir genetinių ligų gydymui tiesiogiai pakeičiant defektyvią geno kopiją. Verta paminėti, kad Vilniaus universiteto Biotechnologijos instituto mokslininkų Lietuvoje sukurti genų redagavimo metodai yra vertinami ir prapažįstami pasauliniu lygiu.
 
Parengė: dr. Ramūnas Janavičius, gydytojas genetikas.