Balandžio 25 d. minima DNR molekulės atradimo diena. Mokslininkai visame pasaulyje pradeda analizuoti koronavirusu sergančių ar sirgusių asmenų genus. Tikimąsi, jog nustatyti DNR sekos skirtumai tarp šių asmenų padės atskirti pacientus, kurie bus stipriai paveikti ligos, ir tuos, kuriems ši virusinė infekcija praeis gana lengvai.
Visų pirma, būtų vertinga žinoti, kurios DNR variacijos lemia tai, jog jauniems ir sveikiems žmonėms pasireiškia sunkūs koronaviruso simptomai. Tuomet būtų galima įspėti didžiausią riziką turinčius asmenis, gydytojus ir slaugytojus, bei pašalinti juos iš fronto linijos.
„Mokslinių žinių apie genetinį polinkį susirgti koronavirusu daugėja sulig kiekviena diena. Savo klientams, kuriems buvo atliktas viso egzomo tyrimas, atnaujiname duomenis apie jų genetinę riziką ir tai leidžia jiems koja kojon žengti kartu su mokslu. Tokios žinios žmonėms yra ne tik įdomios dėl smalsumo, bet ir galinčios išgelbėti gyvybę,”- sako įmonės SoftDent, siūlančios genetinius tyrimus, atstovė Akvilė Masiulytė-Garofalo.
Dar nėra žinoma, ar genetiniai duomenys leistų tiksliai prognozuoti riziką susirgti koronavirusu bei ligos eigą, kadangi esti daug ne genetinės kilmės veiksnių, pavyzdžiui, rūkymas ar gretutinės ligos, lemiančios koronavirusinės infekcijos sunkumą.
Manoma, jog DNR sekos variacijos lemia skirtingą imuninės sistemos aktyvumą, kvėpavimo takų ir plaučių ląstelių ypatybes, dėl kurių ligos simptomai pasireiškia nevienodai.
Jei tik keletas genų lemia koronaviruso simptomų stiprumą, tuomet genetinis tyrimas galėtų būtų ganėtinai greitas ir jautrus būdas imtis prevencinių priemonių.
Kokie genai siejami su koronavirusu?
Mokslininkų teigimu, vis dar sunku nuspėti, kokius rezultatus pateiks pirmieji genų paieškos tyrimai.
Vienas iš potencialių genų, siejamų su rizika susirgti COVID-19 yra ACE2 genas. Jis koduoja ląstelės paviršiaus baltymą, kuriuo pasinaudodamas koronavirusas patenka į žmogaus kvėpavimo takų ląsteles.
ACE2 geno variacijos keičia receptoriaus struktūrą, dėl kurio virusas gali lengviau arba sunkiau patekti į ląstelę.
Kitas mokslininkų dėmesį patraukęs genas yra CCR5, taip pat koduojantis vieną iš ląstelės paviršiaus baltymų. Žinoma, jog pastarojo geno pakitimai lemia žmonių atsparumą ŽIV.
Daug vilties dedama ir į HLA leukocitų antigenų skirtumus, lemiančius žmogaus imuninės sistemos atsaką virusams ir bakterijoms.
Nors dar nėra surinkta daug duomenų apie sergančių asmenų genetinius išskirtinumus, tačiau ateityje, kai duomenų apimtys bus didesnės, bus galima tiksliau vertinti genetinį polinkį susirgti virusinėmis infekcijomis.
„Kadangi genetiniai tyrimai yra prieinami vis daugiau asmenų, o mokslininkai atvirai dalinasi savo naujausiomis žiniomis, asmenys, turintys savo genetinius duomenis gali įvertinti savo riziką pagal naujausias žinias,”- komentuoja specialistė.
Atviri moksliniai duomenys skatina greitą progresą
Helsinkio universiteto Molekulinės medicinos instituto tyrėjai jau inicijavo pasaulinio lygio projektą COVID-19 šeimininko genetikos iniciatyva (angl. COVID-19 Host Genetics Initiative).
Jos tikslas yra suvienyti mokslininkų bendruomenę ir dalintis duomenimis apie tai kaip genetiniai veiksniai lemia polinkį susirgti koronavirusu, ligos sunkumą bei išeitis. Tokios žinios gali padėti ne tik atskirti asmenis, kuriems liga praeis sunkiau ar lengviau, bet ir kelti naujas hipotezes apie esamų vaistų pritaikymą, efektyviausią gydymą, prevencijos galimybes.
Harvardo universiteto mokslininkų Asmens genomo projekto vienas iš tikslų taip pat yra identifikuoti DNR variantus, didinančius ar mažinančius riziką susirgti COVID-19. Per 48 val. JAV prie šio projekto sutiko prisidėti daugiau nei 600 asmenų, pasidalinant savo genetiniais duomenimis ir sekant sveikatos būklę.
Kitas pavyzdys yra Islandijos kompanija deCODE Genetics. Kompanija šiuo metu prisideda prie koronaviruso diagnozavimo ir jau yra gavusi valdžios leidimą kaupti bei analizuoti koronaviruso simptomų ryšį su genetinėmis žmogaus ypatybėmis. Atsižvelgiant į tai, jog kompanijos paslaugomis yra pasinaudoję apie pusę Islandijos populiacijos, 182 tūkst. asmenų, galima tik numanyti kokie reikšmingi bus surinkti duomenys.
Jungtinės Karalystės biobankas, kuriame kaupiami 500 tūkst. pacientų genetiniai duomenys, taip pat planuoja prisidėti prie COVID-19 tyrimų.
Tokios iniciatyvos yra itin naudingos, kadangi panaudoja duomenis asmenų, kurių DNR kodas jau yra žinomas. Tokiu būdu prie turimų gentinių duomenų galima rinkti informaciją apie susirgimus koronavirusu ir jo eigą, o tai leidžia greitai sukaupti didelį kiekį duomenų ir lengvai juos analizuoti.
Savo genetinės sekos žinojimas suteikia apčiuopiamos naudos
Anot SoftDent atstovės, koronaviruso pandemijos atvejis tik patvirtina, kaip naudinga kiekvienam žmogui turėti savo genetinį sveikatos pasą.
„Genetiniai duomenys iš esmės leidžia kitaip pažvelgti į žmogaus sveikatą. Galime įvertinti žmogaus polinkį susirgti įvairiomis ligomis, pateikti mitybos ar fizinio aktyvumo rekomendacijas, koreguoti gydymą ar imtis prevencinių priemonių.
Koronaviruso atvejis parodė kaip greitai genetikos srities mokslininkai sureagavo į šią situaciją ir kaip greitai galime žmonėms suteikti naudingos informacijos,”- džiaugėsi ji.
BNS pranešimas spaudai
