Besilaukiančioms moterims yra atliekama įvairių tyrimų, skirtų įvertinti mamos ir kūdikio sveikatai. Vieni jų – tyrimai dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos.

Lietuvoje ir pasaulyje, vyresnėms kaip 35 m. moterims ilgą laiką taikytas kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA), skirtas įvertinti vaisiaus chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defekto riziką.

Šiai dienai medicinoje naudojamas tikslesnis neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), kuris iki 99,9% nustato Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir (kai kurie tyrimai) mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės.

Kas yra NIPT?

Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.

Kokių genetinių ligų riziką gali įvertinti NIPT?

NIPT įvertina Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus. Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.

Kam rekomenduojama atlikti NIPT?

NIPT rekomenduojamas visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Taip yra todėl, kad jaunesnės mamos nėra tiriamos dėl genetinių ligų rutiniškai, todėl pagimdo daugiau kūdikių su genetinių ligų patologijja.

Jeigu nėštumo įvertinimui moteris pasirenka kombinuotą pirmo trimerstro testą (PRISCA), rekomenduojama atlikti NIPT, jeigu nustatyta rizika yra didesnė, negu 1:1000, t.y., 1:800, 1:250, 1:100 ir daugiau.

Kada atliekamas NIPT genetinis tyrimas?

Nors vaisiaus genetinės medžiagos pėdsakai mamos kraujyje pasirodo jau 5 nėštumo savaitę, DNR kiekis yra dar per mažas tyrimui atlikti.

Anksčiausiai NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 9-10 nėštumo savaitės (priklausomai nuo gamintojo). Pasaulinė Vaisiaus Medicinos Draugija (Fetal Medicine Foundation) rekomenduoja NIPT tyrimą atlikti ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę. Taip užtikrinamas maksimaliai tikslus tyrimo rezultatas ir rečiau tenka tyrimus kartoti dėl mažos vaisiaus frakcijos.

NIPT tyrimui imamas 10 mL mamos kraujo ėminys. Užpildomas siuntimo lapas, nėščiosios sutikimas atlikti tyrimą ir tyrimas siunčiamas į genetikos laboratoriją. SYNLAB laboratorijoje NIPT tyrimus atlieka SYNLAB padalinyje Barselonoje ir Illumina laboratorijoje, JAV.

Tyrimo rezultatas gaunamas po 5-7 dienų. Rezultatai pateikiami lietuvių arba anglų kalbomis pasirinktinai.

Ar NIPT genetinis tyrimas yra pavojingas mano vaikui?

NIPT tyrimas yra visiškai saugus mamai ir vaisiui.

Ar NIPT tyrimas tinkamas daugiavaisiam nėštumui ir po IVF?

NIPT tyrimas tinkamas laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Laukiantis trijų ir daugiau vaisių, NIPT tyrimas neatliekamas, kadangi nėra pakankamai studijų dėl tyrimų rezultatų patikimumo.

Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

Ar NIPT tyrimas nustato vaisiaus lytį?

Taip. Laukiantis vieno vaisiaus NIPT tyrimas nustato ar gims mergaitė, ar berniukas.

Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinės chromosomos faktą (X arba Y chromosoma). Nustačius „X chromosomą“, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška, o nustačius „Y chromosomą“, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.

Svarbu paminėti, kad atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti „nežinoti vaisiaus lyties“.

Kaip pasiruošti NIPT tyrimui?

Prieš skiriant NIPT tyrimą visuomet rekomenduojama atlikti ultragarsinį ištyrimą, kad gydytojas nustatytų ar vystosi nėštumas, kiek yra vaisių ir įvertintų kitus svarbius parametrus.

Mamai iki priduodant kraują rekomenduojama apie porą valandų nevalgyti. Į laboratoriją reikia atsinešti nėštumo laiką patvirtinančius medicininius dokumentus, išrašus, asmens tapatybės dokumentą.

Kuo NIPT skiriasi nuo diagnostinių metodų?

NIPT tyrimas atliekamas iš mamos kraujo ir įvertina citotrofoblasto ląstelių laisvos DNR skaičiaus pokytį, panaudojant naujos kartos DNR sekoskaitos technologiją. NIPT tyrimas yra neinvazinis vaisiui ir nedidina persileidimų rizikos. Tai tiksliausias atrankinis tyrimas rinkoje (>99,9%), padedantis išvengti bereikalingų invazinių procedūrų.

Diagnostiniai metodai (amniocentezė, choriono gaurelių biopsija) yra invazinė procedūra vaisiui. Jos metu plona adata per pilvo sieną yra paimamas vaisiaus vandenų arba vaisiaus choriono gaurelių ėminys. Šis ėminys, panaudojant skirtingas technologijas (FISH, qPGR ar kt.), patikrinamas dėl dažniausių chromosominių patologijų. 1-2% atvejų procedūra gali sukelti savaiminį persileidimą. Diagnostiniai tyrimai atliekami tik tokiu atveju, jeigu nustatoma didelė ar vidutinė vaisiaus genetinių ligų rizika atrankiniais metodais.

Ar NIPT kompensuojamas?

Ne. Lietuvoje valstybinio sveikatos draudimo NIPT tyrimas nėra kompensuojamas.

SYNLAB laboratorijos atstovo komentaras

Pasitelkusi mokslo pažangą ir inovacijas, SYNLAB viena pirmųjų pasiūlė patikimesnį naujos kartos NIPT - „neoBona“, atliekamą didžiausioje Europos laboratorijoje.

„neoBona“ NIPT tyrimas gali būti atliktas nuo 10 nėštumo savaitės iki nėštumo pabaigos. „neoBona“ tyrimas tinkamas ir vieno vaisiaus nėštumui, ir dvyniams, pastojus natūraliai ir po pagalbinio apvaisinimo procedūros.

„neoBona“ tyrimui imamas mamos kraujo ėminys (10 mL), iš kurio išskiriama neląstelinė vaisiaus DNR (angl. cell free DNA), randama mamos kraujyje viso nėštumo metu. Ši vaisiaus DNR patikrinama dėl dažniausių vaisiaus genetinių ligų: Dauno sindromo, Edvardso sindromo, Patau sindromo, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimų, mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai). SYNLAB atlieka ir išplėstinį NIPT tyrimą, kuris patikrina ne tik anksčiau išvardintas patologijas, tačiau nustato visų likusių chromosomų skaičiaus patologijų riziką: 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 ir t.t. Tai plačiausias tyrimas rinkoje.

SYNLAB turi didžiausią NIPT patirtį Lietuvoje. Atvykus į pasirinktą SYNLAB laboratorijos skyrių suteikiama specialisto konsultacija apie tyrimo eigą ir pasirinkimus. Įprastai, „neoBona“ rezultatai pateikiami per 5-7 darbo dienas. Retais atvejais rezultatai gali užtrukti, kadangi esant nors menkiausiai abejonei tyrimai kartojami ir analizuojami papildomai, siekiant užtikrinti maksimalią kokybę.

Neigiamas „neoBona“ tyrimo rezultatas atmeta tiriamų ligų riziką vaisiui ir nėščiosios nėštumas sekamas įprastai. Esant teigiamam „neoBona“ tyrimo rezultatui privalomas tvirtinimas diagnostiniais metodais. Tokiu atveju pacientė gali būti nukreipta į artimiausią prenatalinį centrą, kur jai bus suteikta nemokama gydytojų genetikų konsultacija ir papildomi diagnostiniai tyrimai.

SYNLAB laboratorijoje Vilniuje ir Klaipėdoje pacientės gali konsultuotis su SYNLAB gydytoja genetike Egle Butkevičiene, kuri turi daugiau nei 20 metų patirtį prenatalinėje diagnostikoje

Apmokėjimas. Jeigu pacientė turi vieną iš privačių sveikatos draudimų, NIPT tyrimas gali būti kompensuojamas draudimo lėšomis.

Partnerių turinys