Šiandien, balandžio 17-ąją, minima Pasaulinė hemofilijos diena, kurios tikslas visuomenei priminti apie retų ligų grupei priskiriamą ligą, kuri dar visai neseniai buvo laikoma mirtinai pavojinga. Hemofilija – tai sutrikusio kraujo krešėjimo liga, kai kraujui trūksta VIII arba IX krešėjimo faktorių, kurių dėka susidaro tvirtas trombas ar krešulys. Jei trūksta VIII-o faktoriaus, pacientas serga hemofilija A, jeigu IX-o – hemofilija B. 

Skaičiuojama, kad pasaulyje hemofilija pažeidžia 1 iš 10 000 vyrų, mat iki dviejų trečdalių visų atvejų liga yra paveldima iš kartos į kartą, kai ją su lytine chromosoma berniukui perduoda mama (moterys dažniausiai būna šios ligos geno nešiotojos, o retais atvejais joms taip pat gali pasireikšti hemofilijai būdingi kraujavimo simptomai ). Visi kiti atvejai laikomi spontaninėmis genų mutacijomis. Lietuvoje hemofilija A sergančių asmenų yra apie 200, tuo tarpu hemofilija B diagnozuota maždaug 30 žmonių.

Daugiausia sergančiųjų sunkia ligos forma

Kaip tvirtina Santaros klinikų vaikų hematologė Sonata Šaulytė – Trakymienė, dar kitaip vadinama karalių liga, mat medikams žinoma nuo Anglijos karalienės Viktorijos laikų ir tęsėsi per visą karališkąją liniją, tiek hemofilija A, tiek hemofilija B ja sergančiųjų kasdienybei vargu ar kada išties teikė karališkumo. Nebent karališka privilegija būtų laikoma nuolatinė savisauga. „Hemofilija yra skirstoma į kelias formas: lengvą, vidutinę bei sunkią. Jei apie lengvą ligos formą dauguma pacientų gali nežinoti ir labai ilgą laiko tarpą, kol jų neištinka rimtesnė trauma ar nereikia gultis ant operacinio stalo, vidutinė ar sunki hemofilijos forma apie save leidžia „sužinoti“ dar kūdikystėje, kai kūdikiams pradėjus daugiau judėti, ropoti, ant jų kūno tarsi iš niekur atsiranda didelių mėlynių, kraujosrūvų, kai, pavyzdžiui,  menkai susižeidus ar iš pirštuko paėmus kraują, šis nenustoja tekėjęs ilgiau nei parą. Tėvai tokių situacijų labai išsigąsta, tad kreipiasi į medikus, taip ir nustatome ligą“, – pasakoja gydytoja.

Anot S. Šaulytės – Trakymienės, sunki hemofilijos forma paprastai yra nustatoma apie 50-60 procentų visų sergančiųjų ir tokių pacientų kasdienybė, deja, yra sudėtingiausia. „Sunkia forma sergantiems pacientams net ir po paprasčiausio pasivaikščiojimo ar netgi visiškoje ramybės būsenoje gali prasidėti savaiminis kraujavimas. Nors kraujuoti gali visur, dažniausiai kraujuojama į sąnarius ar raumenis. Dėl to atsiranda rimtų sveikatos sutrikimų, mat kraujo išsiliejimą paprastai lydi skausmas, sąnariai, į kuriuos kraujuojama, tinsta ir deformuojasi, sumažėja jų judrumas, vystosi ilgalaikė pažaida, tad tokie pacientai ilgainiui tampa neįgalūs. Sergant hemofilija, kraujas išsilieti gali ir į gyvybiškai svarbius organus, pavyzdžiui, smegenis. Tokiu atveju kyla rimtas pavojus gyvybei“, – pastebi hematologė.  

Naujos kartos vaistai Lietuvoje – tik hemofilija A sergantiems pacientams

Paprašyta papasakoti apie hemofilijos gydymą, S.Šaulytė – Trakymienė atsako, jog vartojant naujos kartos preparatus, šią nepagydomą ligą galima puikiai kontroliuoti, mat savaiminio kraujavimo į sąnarius rizika yra sumažinama iki minimumo. Tiesa, Lietuvoje inovatyvus gydymas prieinamas tik hemofiliją A sergantiems pacientams. Sergantieji hemofilija B, skirtingai nei Vakarų pasaulio šalyse, gydomi prieš kelias dešimtis metų sukurtais vaistais.

Kalbėdama apie hemofilijos gydymą apskritai, gydytoja pažymi, kad jame būta įvairių etapų. „Iš pradžių šiai ligai gydyti nebuvo jokių vaistų, po to buvo periodas, kai vaistai pacientams buvo leidžiami tik atsitikus nelaimei ar prasidėjus kraujavimui, tad vyresnio amžiaus pacientai, sergantys sunkia hemofilijos forma, šiandien yra visi suluošinti, deformuotais sąnariais. Po to buvo netrumpas periodas, kai hemofilija buvo gydoma profilaktiškai suleidžiant tai, ko žmogui trūksta, tokiu būdu užkertant kelią savaiminiams kraujavimams. Trūkstant VIII faktoriaus, leidžiamas buvo jis, trūkstant IX faktoriaus – pacientui buvo skiriamas šitoks. Tačiau pasaulyje jau kokie 5 metai hemofilijai A gydyti yra taikoma ir kitokia terapija – reikalingi vaistai suleidžiami po oda. Ši terapija jau kuris laikas kompensuojama ir Lietuvoje. Tai labai supaprastino šios genetinės ligos gydymą, mat trūkstamus krešėjimo faktorius žmogus anksčiau privalėjo leistis kas antrą dieną. Ir būtinai į veną. Ar galite įsivaizduoti tokių pacientų kasdienybę? Ypač mažų vaikų. Apie tokių ligoniukų ir jų tėvų laiko, kitokių veiklų planavimą? Juk būtina nuolat turėti vaistą namuose ir mokėti jį suleisti, taip pat išmokyti paaugusius vaikus tai padaryti savarankiškai. Kai tėvams, atėjusiems į konsultaciją su kūdikiu ant rankų, pasakydavome, kas jų laukia, daugumą šeimų ištikdavo šokas“, –  pasakoja S.Šaulytė – Trakymienė. Hematologė tvirtina, kad jai kaip medikei šiandien jau labai sunku rasti motyvų hemofilija A sergantiems mažiems vaikams nepasiūlyti būtent tokių į poodį leidžiamų vaistų. Pastaroji terapija dar labiau palengvino sergančiųjų gyvenimą ir įgalino daryti kur kas daugiau dalykų, apie kuriuos anksčiau būdavo galima tik pasvajoti.

Kalbai pasisukus apie sergančiuosius hemofilija B, gydytoja apgailestauja, kad jų kasdienybė, deja, nėra tokia šviesi, kokia kitų Vakarų pasaulio valstybių pacientų. Nors po oda leidžiami vaistai hemofilijai B gydyti dar tik vystomi, pasaulyje yra veiksmingų prailginto veikimo IX faktoriaus koncentratų, kurie pacientus apsaugo nuo kraujavimų juos leidžiant į veną 1 ar 2 kartus per savaitę, o paciento krešėjimo sistema tarp suleistų dozių tampa artima sveiko žmogaus krešėjimo sistemai ir pacientai iš esmės nekraujuoja. Hemofilija B sergantiems pacientams ši terapija –  didžiulis šuolis, deja, Lietuvoje ji neprieinama. 

Įsipjovus niekaip nepavyko sustabdyti kraujavimo

„Hemofiliją B man nustatė, kai buvau vos dvejų metukų. Tėvai pasakojo, kad kaime netyčia įsipjoviau stiklo šuke ir jie niekaip nesugebėjo sustabdyti kraujavimo. Žinoma, jie kreipėsi pagalbos į medikus, gydytojai atliko reikiamus tyrimus ir tokiu būdu išsiaiškino, kur slypi tokio intensyvaus kraujavimo priežastis“, –  pasakoja 56-erių Romualdas. Vyras iškart priduria, kad nors gydymo įstaigose per gyvenimą jam teko lankytis gana dažnai, nors ši liga ir nepraėjo be komplikacijų – patirtas ne vienas kraujavimas į sąnarius, tad, pavyzdžiui, rankas per alkūnes jis šiandien gali išsitiesti ne iki galo, traumuoti yra ir čiurnų sąnariai, visgi hemofilija jam netrukdė gyventi taip, kaip norėjosi ir juo labiau būti aktyviam. „Labai nemėgau ligoninių. Nepatikdavo man jose, tad ne kartą esu ir pabėgęs. Aišku po to ir velnių dėl to gaudavau, bet tai vis tiek manęs nestabdė. Buvau kaip reikiant pasiutęs, aktyvus, judrus, tikras nenuorama, su draugais žaisdavau futbolą, net į bokso treniruotes, tėvams nežinant, buvau užsirašęs. Įsivaizduojate? Visą gyvenimą, kol galėjau, kol liga nepažeidė mano sąnarių, dirbau staliumi, pats namą stačiausi. Gydytojai negalėdavo tuo patikėti, nes ir viena, ir kita veikla tokiems kaip aš, ne tik kad neįprasta, bet ir pavojinga – itin didelė tikimybė susižeisti, patirti traumų“, – tvirtina Romualdas ir neslepia, kad tų traumų jis tikrai patirdavo. Tačiau įgimtas optimizmas ir temperamentas, neleido, kad liga paimtų viršų. Norėjosi būti stipresniam už ją.  

Iš pradžių nebuvo jokio gydymo

Romualdas atviras: šiandien, sergant hemofilija B, jam gyventi gerokai lengviau, nei vaikystėje ar jaunystėje. „Iš pradžių nebuvo jokio gydymo, po to ilgą laiką vienintelė pagalba būdavo iš kraujo plazmos pagaminti preparatai, kuriuos skirdavo išsiliejus kraujui ir atsidūrus ligoninėje bei vaistai, malšinantys skausmą. Vėliau atsirado galimybė reguliariai susileisti trūkstamo krešėjimo faktoriaus“, – pasakoja vyras.

Romualdui antrina žmona Vilija. Moteris trūkstamą krešėjimo faktorių reta nepagydoma liga sergančiam sutuoktiniui dukart per parą suleidžia į veną. „Iki mums susipažįstant Romualdas vaistus leisdavosi pats. Tai tikrai nėra paprasta – pačiam pataikyti į veną. Hemofilija sergančio asmens kasdienybė tikrai nėra lengva, tokie ligoniai nestokoja skausmo, tačiau puiku, kad reguliariai vartojant specialius vaistus, nebe liga valdo žmogų, o žmogus ligą. Aišku, save pasaugoti būtina, bet Romualdo gyvenimo kokybė dabar visai kitokia nei vaikystėje, o būtų dar paprastesnė, jei Lietuvoje hemofilija B sergantiems asmenims būtų kompensuojami naujesnės kartos vaistai. Juk Romualdo venos per tiek metų subadytos, perbadytos. O užvis liūdniausia tai, kad jis prieš kurį laiką patyrė infarktą, o prieš kelerius metus jam dar buvo nustatyta ir onkologinė diagnozė. Tai labai neigiamai paveikė vyro sveikatą.“, – pasakoja Vilija.

Iššūkių nemažai, bet dabar jie kitokie nei anksčiau

Taip tvirtina Lietuvos žmonių, sergančių hemofilija, asociacijos (LŽSHA) vadovas Egidijus Šliaužys, nuolat bendraujantis su panašaus likimo broliais. „Aš pats sergu sunkia hemofilijos A forma. Kadangi gimiau ir augau sovietmečiu, puikiai pamenu tuos laikus, kai nebuvo jokio gydymo. Tuomet net menkiausia trauma labai apsunkindavo tokių ligonių, kaip aš, kasdienybę. Mes, sergantieji, turėdavome labai save saugoti, netgi riboti kai kurias fizines veiklas. Baisiausia būdavo tais kartais, kai kraujas išsiliedavo spontaniškai – anksčiau nuo tokių vidinių kraujavimų būdavo galima ir numirti“, – atvirai pasakoja E. Šliaužys.

Pašnekovas džiaugiasi, kad Lietuvoje žmonėms, sergantiems hemofilija A, šiandien yra prieinamas pakankamai geras kompensuojamas gydymas – toks, koks ir visame civilizuotame pasaulyje, tad ligą galima nesunkiai kontroliuoti. „Liūdna tik dėl sergančiųjų hemofilija B, mat jų kasdienybė ir ligos kontrolė dėl inovatyvių vaistų trūkumo, kitokia, sudėtingesnė“,  – pasakoja E. Šliaužys.

Pašnekovas tvirtina, kad pacientai privalo reguliariai susileisti sintetinį baltymą, kurio trūksta, kad kraujas normaliai krešėtų. Didžiausia problema pacientams dabar turbūt yra ta, kad tuos vaistus į veną reikia leistis kelis kartus per savaitę, mat ne visi pajėgūs tai padaryti savarankiškai – mažiems vaikams, taip pat vyresnio amžiaus ar ligos suluošintiems asmenims reikalinga artimųjų ar pagalba. Daliai pacientų,  kurie serga  itin sunkia ligos forma, kai nepadeda įprastas gydymas, taikoma nefaktorių terapija, bet ji yra daug brangesnė, o ir tinka tikrai ne visiems.  

Svarbiausia ugdyti savarankiškumą

Egidijus Šliaužys pabrėžia, kad nepaisant turimo šiuolaikinio gydymo, nepaprastai svarbu ugdyti hemofilija sergančių žmonių savarankiškumą, taip pat edukuoti visuomenę apie šią ligą, kad ši kuo daugiau žinotų ir atsikratytų klaidingų įsitikinimų. „Daug kas vis dar mano, kad jei žmogus serga hemofilija, ir, pavyzdžiui, nusibrozdino ar įsipjovė į pirštą, tai ims ir tikrąja to žodžio prasme iškart nukraujuos. Ne. Mums kraujas tiesiog ilgiau bėgs, jį bus sunkiau sustabdyti, reikės ilgiau save stebėti, labiau žaizdą pasaugoti. Ir tiek. Kas kita, jei patirta trauma išties rimta, sudėtinga, jei būtina atlikti operaciją – tuomet nukraujavimo rizika, žinoma, kad didesnė. Bet ir vėlgi tik tais atvejais, jei nevartojami vaistai. Vis dar pasitaiko, kad net kai kurie gydytojai, ypač vyresnės kartos, tokių pacientų, kaip mes, bijo. Tačiau jei hemofilija sergantis asmuo vartoja specialius krešėjimą reguliuojančius vaistus, jam galima atlikti visas planines ir neplanines chirurgines procedūras ir visai nesibaiminti, kad šis nukraujuos“, – pastebi pašnekovas.

LŽSHA vadovas pasakoja, jog kartu su bendraminčiais neseniai išleido specialią knygelę, skirtą pedagogams. „Mūsų tikslas – kad ugdymo įstaigas pasiektų ne mitais apipinta, bet teisinga informacija apie hemofilija sergančius vaikus, kad darželio auklėtojos, mokytojos žinotų, jog tokie vaikai šiandien gali užsiimti bet kokia norima veikla, kad jiems būtina judėti, sportuoti,  kad tokie vaikai iš esmės niekuo nesiskiria nuo sveikų bendraamžių, mat gauna specialų gydymą“, –  tvirtina E. Šliaužys.

Kalbėdamas apie sergančiųjų hemofilija savarankiškumo ugdymą, vyras priduria, kad tuo tikslu kiekvienais metais asociacija organizuoja stovyklų, taip pat įvairių renginių, skirtų tiek suaugusiems, tiek mažiems pacientams, jų šeimų nariams. „Dalijamės naujausia informacija, kaip kontroliuoti ligą, kaip susitvarkyti su kylančiomis psichologinėmis problemomis, labai skatiname fizinį aktyvumą. Kai aš pats buvau vaikas, tokiems kaip aš neleisdavo ar patys negalėdavome  sportuoti, o dabar manoma, kad stipresni raumenys kaip tik apsaugo sąnarius nuo spontaninių kraujavimų. Turime įkūrę net savo krepšinio komandą, jaunuoliai ir vaikai žaidžia ledo ritulį, užsiima kitokiomis mėgstamomis aktyviomis veiklomis. Stovyklose jaunimą mokome visko, net tokių, atrodytų, elementarių dalykų, kaip pasikloti lovą, susiplauti indus, atlikti kitokius buities darbus. Savaime suprantama, tėvai išgirdę sūnaus diagnozę, iš pradžių visada patiria šoką. Tačiau nėra nieko blogiau už hiperglobą, už sergančio vaiko auginimą šiltnamio sąlygomis. Suaugus tokiems vaikams su liga tvarkytis būna gerokai sudėtingiau, jie stokoja socialinių įgūdžių, yra linkę manipuliuoti“, – pastebi E. Šliaužys ir priduria, jog sergant, traumų, aišku, reikia saugotis, kad visada reikia turėti vaistų, kad būtų galima kuo skubiau susileisti, tačiau hemofilija šiandien nebėra tokia grėsminga liga, kaip prieš kelis dešimtmečius.