Valstybiniame patologijos centre, VšĮ VULSK filiale, įdiegti molekuliniai BRAF ir EGFR genų mutacijų tyrimai. Šių testų rezultatai leidžia parinkti kiekvienam pacientui individualų gydymą naujos kartos taikinine terapija. Naviko molekulinė analizė padeda aptikti pakitimus vėžio genuose, įvertinti vėžio piktybiškumą, prognozuoti ligos eigą.

BRAF V600 geno mutacijos tiriamos pacientams, sergantiems išplitusia melanoma, storosios žarnos ir skydliaukės vėžiu. Testo rezultatai leidžia spręsti, ar metastazavusia melanoma sergančiam ligoniui tinka gydymas vemurafenibu, B-Raf fermento inhibitoriumi. Šis personalizuotos terapijos vaistas skiriamas suaugusiems ligoniams (monoterapija), sergantiems nerezektabilia arba metastazavusia melanoma su nustatyta BRAF V600 mutacija. Vemurafenibas veikia taikinį navikinėje ląstelėje, slopindamas mutuotas BRAF baltymo formas, kurios randamos maždaug pusei melanoma sergančių ligonių. Skydliaukės, storosios žarnos vėžio atveju BRAF geno mutacijų tyrimas reikalingas auglio piktybiškumui įvertinti.


EGFR geno mutacijos 18, 19, 20 ir 21 egzonuose tiriamos navikinio audinio ląstelėse pacientams, sergantiems išplitusiu nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSLPV). Mutacijos nustatomos apie 10% šio tipo auglių. Tyrimas reikalingas taikininei personalizuotai terapijai tirozino kinazės inhibitoriais paskirti. EGFR geno mutacijos suaktyvina EGFR proteino kinazę ir taip skatina onkogeninį procesą. Klinikiniais duomenimis nustatyta, kad pažengusiu NSLPV sergantiems pacientams, kurių vėžinėse ląstelėse nustatomos EGFR geno mutacijos, gydymas anti-EGFR tirozino kinazės inhibitoriais bus efektyvus. VPC šiuo metu taikomas kompleksinis plaučių vėžio diagnostikos ir gydymo parinkimui reikalingas algoritmas, paremtas imunohistocheminiais, molekuliniais citogenetiniais (ALK, EGFR amplifikacija) ir molekuliniais genetiniais (EGFR geno taškinės mutacijos) tyrimais.

VPC jau antrus metus atliekami KRAS geno mutacijų tyrimai metastazavusio storosios žarnos vėžio ląstelėse. KRAS geno mutacijų tyrimo rezultatai apsprendžia naujos kartos "taikininės" terapijos gydymo tikslingumą - esant KRAS geno mutacijoms ypatingai brangus gydymas neduos efekto, todėl neturi būti skiriamas.

BRAF, EGFR ir KRAS genų mutacijų tyrimai atliekami realaus laiko polimerazės grandininės reakcijos (RL-PGR) metodu. Šie testai turi CE ženklinimą ir yra atliekami naudojant cobas4800 sistemą.