Tai įgimtas gomurio ir alveolinės ataugos nesuaugimas. Kūdikis gimsta su anatominiu gomurio vientisumo defektu. Jis gali būti savarankiškas ar kartu su viršutinės lūpos nesuaugimu. Įgimti lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimai yra viena dažniausių įgimtų anomalijų. Mūsų šalyje su šia yda gimsta vienas iš 700-800 naujagimių. Dažniausiai apsigimimas pasitaiko berniukams (iki 70 proc.).

Gomurio nesuaugimo priežastys būna įvairios. Kai kurios jų yra nustatytos, kitos dar nežinomos. Lūpų, gomurio susiformavimui ypač svarbus pirmųjų dvylikos nėštumo savaičių periodas. Žmogaus veidas formuojasi vystantis, diferencijuojantis ir suaugant embrioninėms ataugoms ir žiauniniams lankams. Įvairūs žalingi veiksniai veikia šį procesą, todėl nesuauga abiejų pusių lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio užuomazgos. Moteriai nėštumo metu ypač svarbu vengti pavojingų veiksnių, lemiančių kūdikio lūpos ir gomurio nesuaugimą, pavyzdžiui: alkoholio, sunkiųjų metalų, radiacijos, vaistų nuo traukulių, folinės rūgšties trūkumo, stresinių situacijų, ligų ankstyvuoju nėštumo periodu, ypač sukeltų virusų ar pirmuonių. Jei moteris nėštumo metu rūko, tikimybė pagimdyti kūdikį su šia anomalija padidėja 2-6 kartus. Apie 13-21 proc. atvejų lemia paveldimumas. Apie 25 proc. pacientų įgimtas lūpos ir gomurio nesuaugimas yra tik sindromo dalis. Tai reiškia, kad kartu su šia anomalija būna ir kitų apsigimimų, nebūtinai veido.

Kūno masės augimo atsilikimas
Liežuvėlio nesuaugimas
Lūpos nesuaugimas
Minkštojo gomurio nesuaugimas
Nosies anatominiai pakitimai
Apsunkintas krūties žindimas
Springimas valgant
Tankus paviršutiniškas kvėpavimas
Kalbos vystymosi sutrikimai

Skiriamos kelios gomurio nesuaugimo formos: liežuvėlio nesuaugimas, minkštojo gomurio nesuaugimas, minkštojo ir kietojo gomurio dalinis ar visiškas nesuaugimas, kiaurinis lūpos, viršutinio žandikaulio alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimas. Dažnesni vienpusiai lūpos ir gomurio nesuaugimai, o tarp jų daug dažniau pasitaiko kairės pusės nesuaugimų. Kartu su lūpos ir gomurio nesuaugimu būna didesnių ar mažesnių nosies anatominių pakitimų. Didžiausios lūpos ir nosies deformacijos būna tuomet, kai yra abipusis visiškas lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimas. Dėl gomurio ir lūpos defekto kūdikis blogai čiulpia (nesusidaro vakuumas), dažnai springsta, tankiai ir paviršutiniškai kvėpuoja, o dėl blogos mitybos atsilieka kūno masės augimas, ir vaiko vystymasis. Mažylis pradeda vėliau kalbėti, jo kalba netaisyklinga, švepluoja. Vaiko būklė priklauso nuo lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio pažeidimo laipsnio, vietos. Kuo didesnis defektas, tuo sunkiau mažyliui adaptuotis prie jį supančios aplinkos, jis blogiau valgo, vystosi, greičiau suserga įvairiomis ligomis.

Lūpos ir gomurio nesuaugimas lemia susilpnėjusią jos funkciją: kūdikis sunkiau čiulpia krūtį, springsta valgydamas, dėl atviro plyšio į nosies ertmę didėja rizika susirgti ausies, veido daubų, plaučių uždegimais. Dėl blogesnės mitybos, vaikas lėčiau auga ir vystosi. Vėliau pacientas gali turėti dantų ir sąkandžio, kalbos defektų ir psichologinių problemų dėl savo išvaizdos.

Kai kuriais atvejais genetikai gali nustatyti būsimo naujagimio lūpos ir gomurio nesuaugimo riziką, įvertindami paveldimumą, nėštumo metu veikusius rizikos veiksnius. Įgimto lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio nesuaugimo diagnozė iki gimimo gali būti patikslinta ištyrus ultragarsu, ypač spalvotu. Tačiau šio tyrimo tikslumas labai priklauso nuo naudojamos aparatūros, motinos kūno sudėjimo, vaisiaus padėties ir gydytojo, atliekančiojo tyrimą, patyrimo. Literatūroje nurodoma, kad net trečdaliu atvejų ultragarsu nustatyti lūpos ir gomurio nesuaugimo nepavyksta, o apie 10 proc. embrionų ultragarsu nustatytos diagnozės būna klaidingos. Gimus kūdikiui su daliniu ar visišku lūpos ir gomurio nesuaugimu, būdingas tipiškas veido, lūpos, alveolinės ataugos ir gomurio vaizdas.